Key points are not available for this paper at this time.
مُلخص التهاب المفاصل النقرسي هو نوع شائع من التهاب المفاصل الناجم عن ارتفاع مستويات حمض البوليك في المصل (SUA). هنا قمنا بدراسة المواقع المؤثرة في SUA في تحليل ميتا على مستوى الجينوم شمل 121,745 شخصاً يابانياً. حددنا 8948 نوعاً متغيراً في 36 موقعاً جينومياً (P <5 × 10 –8) بما في ذلك ثمانية مواقع جديدة. من بين هذه المواقع، تم توقع أن الأنواع المتغيرة من SESN2 و PNPLA3 ضارة لوظيفة هذه البروتينات؛ في حين أن خمسة مواقع أخرى—TMEM18 و TM4SF4 و MXD3-LMAN2 و PSORS1C1-PSORS1C2 و HNF4A—مرتبطة بعملية التمثيل الغذائي للخلايا أو التناسل أو الضغط التأكسدي؛ والموقع المتبقي، LINC01578، غير معروف. كما حددنا 132 جيناً مترابطاً ترتبط مستويات تعبيرها بالأليلات المسببة لزيادة SUA. هذه الجينات غنية بمصطلح النقل في UniProt، مما يشير إلى أهمية الجينات المتعلقة بالنقل في تنظيم SUA. علاوة على ذلك، كشف تحليل الميتا العابر للأعراق عبر تحليلنا الخاص ومجموعة الجينات العالمية للحمض البولي عن 15 موقعاً جديداً مرتبطاً بـ SUA. تقدم نتائجنا رؤى حول مسببات المرض وعلاج ووقاية فرط حمض البوليك/النقرس.
درس ناكاتوشي وآخرون (مون،) هذا السؤال.