علاقة بقاء المرضى والاعتراضات الكروموسومية المكتشفة في خلايا الطور الفتيلي و/أو الطور البيني عند تشخيص ابيضاض الدم النقوي

إن الفعالية السريرية لتقييم الاعتراضات الجينية في خلايا الطور الفتيلي مقابل نوى الطور البيني لتشخيص سرطان الدم المتعدد (MM) غير مفهومة جيدًا. ولذلك، تم مقارنة بقاء 154 مريضًا تم تشخيصهم حديثًا وبدون علاج مع نتائج تحليل خلايا الطور الفتيلي والطور البيني. تم دراسة الطور الفتيلي بواسطة علم الوراثة الخلوية التقليدي واستعمال مجسات الحمض النووي المتألقة (الهجين الموضعي باستخدام الفلورسنت FISH)، في حين تم تقييم نوى الطور البيني فقط بواسطة FISH. تم إجراء جميع الدراسات باستخدام مجسات الحمض النووي للكشف عن t(4;14)(p16;q32)، t(11;14)(q13;q32)، t(14;16)(q32;q23)، del(17)(p13.1)، و الاعتراضات الكروموسومية 13. كانت الطور الفتيلي غير طبيعية حسب علم الوراثة الخلوية و/أو FISH للطور الفتيلي في 61 (40%) مريضًا. تم ملاحظة نوى الطور البيني غير طبيعية في 133 (86%) مريضًا، بما في ذلك كل مريض يعاني من الطور الفتيلي غير الطبيعي. كان FISH مكملاً ضروريًا لعلم الوراثة الخلوية للكشف عن t(4;14) وt(14;16) في خلايا الطور الفتيلي. كان بقاء المرضى سيئًا بشكل خاص بالنسبة للمرضى الذين لديهم أكثر من 50% من نوى الطور البيني غير الطبيعية، على الرغم من أن هذه النتيجة كانت أكثر احتمالًا بسبب مستوى الخلايا البلازمية أكثر من الاعتراضات الكروموسومية المحددة. بالنسبة لبيانات الطور الفتيلي، كان المرضى الذين لديهم t(4;14)، t(14;16)، del(17)(p13.1)، و/أو اعترضات الكروموسوم 13 (أساسًا أحادي الصيغة) لديهم بقاء ضعيف. تم ملاحظة نتيجة مختلفة لبيانات الطور البيني حيث كان المرضى الذين لديهم t(4;14) أو t(14;16) لديهم بقاء ضعيف، بينما كان لدى المرضى الذين لديهم اعترضات الكروموسوم 13 بقاء متوسط: لم يعوض FISH للطور البيني عن تحليل الطور الفتيلي.