استمرارية النقل الجيني 8;21 في المرضى المصابين بسرطان الدم النخاعي الحاد من النوع M2 في الشفاء طويل الأمد

النقل الجيني بين الكروموسومات 8 و21، t(8;21) (q22;q22)، هو الأكثر شيوعًا في سرطان الدم النخاعي الحاد (AML) مع شكل مولي بروفي فرنسي-أمريكي-بريطاني من النوع M2 (FAB-M2). تم تحديد نقاط الانكسار في هذا النقل الجيني على المستوى الجزيئي، والجبن المرتبطة هي AML1 على الكروموسوم 21 وETO على الكروموسوم 8. تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومين إلى جين دمج وإلى إنتاج ترانسكريبت دمج ثابت على الكروموسوم der(8). استخدمنا بادئات أوليغونوكليوتيد مستمدة من كلا جانبى ارتباط cDNA الدمج وتفاعل البوليميراز المتسلسل العكسي (RT-PCR) لتحليل ستة مرضى مصابين بـ AML-M2 مع t(8;21) خلال مراحل مختلفة من مرضهم. اثنان من المرضى الذين تمت دراستهم عند التشخيص وواحد تمت دراسته عند الانتكاسة الأولى على قيد الحياة بعد إيقاف العلاج وفي شفاء تام مستمر لمدة 83 إلى 94 شهرًا. لقد اكتشفنا ترانسكريبت دمج AML/ETO في عينات الدم المحيطي الحديثة من كل منهم. كما تم اكتشاف ترانسكريبت دمج لثلاثة مرضى آخرين بعد 1 إلى 4 أشهر في الشفاء. انتكست حالة اثنين من هؤلاء المرضى لاحقًا وتوفي بينما المريض الثالث على قيد الحياة وفي شفاء تام مستمر بعد 70 شهرًا. وبالتالي، تشير بياناتنا الأولية إلى أن الخلايا التي تحتوي على النقل الجيني لا تزال تتداول في مرضى t(8;21) في الشفاء طويل الأمد. هذه النتيجة تثير تساؤلات خطيرة بشأن تفسير النتائج الإيجابية التي تم الحصول عليها فقط بهذه التقنية التي قد لا تكون مناسبة لتحديد أي علاج إضافي مناسب للمرضى في الشفاء الإكلينيكي.