تسلسل كامل الإكسوم يكشف توقيع الطفرة لاعتلال عضلة القلب التضخمي

الخلفية: اعتلال عضلة القلب التضخمي (HCM) هو مرض خبيث وقاتل للغاية ناتج عن التغيرات الجينية. لقد تم دراسته منذ ما يقرب من 70 عامًا منذ اكتشافه، ولكن سبب المرض لا يزال لغزًا. تهدف هذه الدراسة إلى استكشاف الآليات الجينية لاعتلال عضلة القلب التضخمي من أجل تقديم رؤى جديدة للتشخيص والعلاج. طرق: تم جمع بيانات المرضى المصابين بـ HCM من 4 مستشفيات في الفترة من 1 يناير 2020 حتى 31 ديسمبر 2021. تم جمع الدم المحيطي لهؤلاء المرضى لإجراء تسلسل كامل الإكسوم. علاوة على ذلك، تم تحليل بيانات النسخ الجينية لـ HCM في قاعدة بيانات GEO. النتائج: تم تسجيل 14 مريضًا، وتم ملاحظة 6 جينات طافرة عبارة عن تغييرات مفردة للنيوكليوتيدات (SNV) يمثلها MUC12. كانت معظم الطفرات الجينية في مرضى HCM متطابقة وغير متطابقة، وكانت أنواع الطفرات الأساسية بشكل رئيسي C > T و G > A. حدثت التغيرات في عدد النسخ (CNVs) بشكل رئيسي على الكروموسوم 1 في مرضى HCM. علاوة على ذلك، وجدنا أن الجين ATP2A2 كان معبرًا عنه بشكل مختلف في 3 مجموعات من بيانات النسخ الجينية في قاعدة بيانات GEO، وتم ملاحظة وجود طفرة ATP2A2 في 10 عينات في هذه الدراسة. الاستنتاج: باختصار، تم العثور على 7 جينات طفرة تمثلها MUC12 و ATP2A2 في هذه الدراسة، ما قد يوفر رؤى جديدة حول الآلية المسببة لاعتلال عضلة القلب التضخمي.