Key points are not available for this paper at this time.
الملخص مقدمة انخفاض المغنيسيوم العائلي مع فرط كالسيوريا ونخر الكلى (FHHNC) هو اضطراب نادر ينتج عن اضطراب في إعادة امتصاص الكلى للمغنيسيوم والكالسيوم. الطفرات الضارة ثنائية الأليلات في الجين CLDN16 أو CLDN19 هي المسؤولة عن العيوب الجزيئية. لقد ارتبطت معظم الحالات التي تحتوي على طفرات في CLDN19 بمشاركة العين (FHHNCOI). المريض والطرق كان لدينا مريض أطفال يعاني من انخفاض المغنيسيوم مع فرط كالسيوريا وتآكل الشبكية الثنائي. تم إجراء تقييمات التمثيل الغذائي والفحوصات الإشعاعية، بالإضافة إلى تسلسل أكسوم الكل (WES) المستخدم لاكتشاف الطفرة المسؤولة. النتائج كشف تحليل WES عن طفرة متجانسة c.223G > A (p.G75S) في CLDN19. تدعم الأدوات MutationTaster وCombined Annotation-Dependent Depletion تأثيرها الضار وتضع معايير SHERLOC في الفئة الضارة. وقد تم الإبلاغ عن هذه الطفرة سابقًا في حالة هتروزيغوت مركب مع طفرة ضارة معروفة أخرى. حسب ما نعلم، هذه هي أول تقرير عن هذه الطفرة في حالة متجانسة. الخلاصة الطفرة الموجودة في مريضنا هي ضارة ومتوافقة مع خصائص FHHNCOI. يعتبر WES أداة مفيدة في التشخيص الجزيئي وإيجاد علم الوراثة لهذا المرض. وبما يتماشى مع تقارير أخرى، فإن التشوهات العينية متنوعة في المرضى الذين يحملون طفرات CLDN19، ويجب اعتبار مرض الكلى المزمن والأضرار الشبكية في هذه المجموعة.
درس رحماني وآخرون (مون،) هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: