Key points are not available for this paper at this time.
تسبب طفرات كلودين-19 نقص المغنسيوم العائلي وفرط الكالسيوم في البول، وتكلس الكلى مع تأثيرات عينية. لدراسة المرض العيني دون تعقيدات مرض الكلى، تم إعادة إنشاء الطفرات النقطية الطبيعية للبشر في خلايا بشرية مستحثة متعددة القدرات أو تم التعبير عنها بشكل مفرط في شبكية الفئران حديثة الولادة. في خلايا البشر المستحثة، نظهر أن الطفرة تؤثر على العصبية الشبكية ونضوج الظهارة الصبغية للشبكية (RPE). في الفئران، تقلل الطفرات من موجة P1 في تخطيط الشبكية، وتفعيل الإيزوسكلية في الطبقة النووية الخارجية، وتغير شكل الخلايا ثنائية القطب. إذا تم إعطاء الفئران الريتينال 9-سيز لمواجهة فقدان إيزوميراز الشبكية، فإن موجة P1 تُستعاد جزئيًا. تفتقر خط خلايا ARPE19 إلى تعبير كلودين-19. يزيد التعبير الخارجي عن شكل الوحدات الأصلية، ولكن ليس الطافرة لـ كلودين-19، من تعبير جينات توقيع الظهارة الصبغية للشبكية. تؤثر كلودين-19 المتحورة على مراحل متعددة من تمايز RPE والشبكية من خلال تأثيراتها على وظائف متعددة لـ RPE.
درس وانغ وآخرون (مون،) هذا السؤال.