Key points are not available for this paper at this time.
تعد الرنايات النووية الصغيرة (snRNAs) عوامل ضرورية في تقطيع الرنا المرسال. من خلال استخدام خرائط التماثل الجيني والتسلسل العميق، نوضح أن جينًا يشفر U4atac snRNA، وهو مكون من الـ spliceosome المعتمد على U12، قد تعرض لطفرة في الأفراد الذين يُعانون من قصر القامة القحفية الشديدة ومتلازمة الفشل التناسلي الأولي من النوع I (MOPD I)، وهو اضطراب تطوري شديد يتميز بتأخر نمو حاد داخل الرحم وعيوب متعددة في الأعضاء. أظهرت الاختبارات الوظيفية أن الطفرات (30G>A، 51G>A، 55G>A، و111G>A) المرتبطة بـ MOPD I تسبب تقطيعًا معيبًا يعتمد على U12. وُجد أن الإنترونات المعتمدة على U12 ولكن ليس المعتمدة على U2 كانت مقطعة بشكل سيء في خلايا الألياف لدى مرضى MOPD I. أدت إدخال U4atac snRNA النوع البري إلى خلايا MOPD I إلى تعزيز التقطيع المعتمد على U12. توضح هذه النتائج الدور الحاسم لتقطيع الإنترونات الثانوية في تطور البشر.
درس He et al. (Fri) هذا السؤال.