جودة مرجعية، جينوم موصوف بالكامل من فرد بورتوريكي

حتى عام 2019، كان الجينوم البشري متاحًا في نسخة واحدة موصوفة بالكامل، GRCh38، والتي كانت نتيجة 18 عامًا من التحسين والتعديل المستمر. على الرغم من التحسينات الدراماتيكية في تكنولوجيا التسلسل، لم يكن هناك جينوم آخر متاح كمرجع موصوف حتى عام 2019، عندما تم إصدار جينوم فرد أشكنازي، Ash1. في هذه الدراسة، نصف تجميع وموصوعية جينوم فرد ثانٍ، من فرد بورتوريكي تم جمع DNA الخاص به كجزء من مشروع الجينوم البشري. الجينوم الجديد، الذي يسمى PR1، هو أول جينوم مرجعي حقيقي تم إنشاؤه من فرد من أصل أفريقي. بالنظر إلى التحسينات الأخيرة في كل من تكنولوجيا التسلسل والتجميع، وخاصة استخدام الجينوم البشري المكتمل حديثًا CHM13 كدليل للتجميع، فإن PR1 أكثر اكتمالاً وأكثر تتابعاً من كل من GRCh38 أو Ash1. وكشفت التوصيفات عن وجود 37,755 جينًا (منها 19,999 جيناً مشفراً للبروتين)، بما في ذلك 12 نسخة جينية إضافية متواجدة في PR1 ومفقودة من CHM13. لدى 57 جينًا نسخ أقل في PR1 مقارنةً بـ CHM13، و9 منها فقط يتم رسم خريطة جزئيًا، و3 جينات (جميعها غير مشفرة) من CHM13 مفقودة تمامًا من PR1.