الطيف السريري للديسكينيزيا الهدبية الأولية في مرحلة الطفولة

على الرغم من أن مجموعة برونخiectasis والتهاب الجيوب الأنفية والعكس الموضعية وصفت لأول مرة بواسطة كارتاجنر في عام 1933، لا يزال الطيف السريري للديسكينيزيا الهدبية الأولية قيد التحقيق. تعتبر عيوب الهتراطاكسيس وكذلك أعراض الجهاز التنفسي العلوي والسفلي هي الأعراض الرئيسية في مرحلة الطفولة. يُعترف الآن أن العكس الموضعية توجد فقط في نصف المرضى. قد تكون أعراض الجهاز التنفسي السفلي الأولى موجودة منذ الطفولة مثل ضيق التنفس عند حديثي الولادة. أكثر مظاهر مجرى الهواء السفلي شيوعًا هي السعال الرطب المزمن، والالتهاب الرئوي المتكرر، وصفير مقاوم للعلاج. المرضى معرضون لخطر تطور برونخiectasis التي قد تكون حتى الاكتشاف الأول بسبب تأخر التشخيص. كما يتم مواجهة التهابات الجهاز التنفسي العلوي مثل احتقان الأنف، وتصريف الأنف، والتهاب الجيوب الأنفية المتكرر، بالإضافة إلى المظاهر الأذنية مثل التهاب الأذن الوسطى أو تصريف الأذن مع فقدان السمع التوصيلي بشكل متكرر. يبدو أن نوع عيوب التراكيب الهدبية الجزيئية والجينات المتحورة المعنية مرتبطة إلى حد ما بالملف السريري. المرض، حتى في الوقت الحاضر، لا يُعترف به في سن مبكرة ويجب أن يكون لدى طبيب الرعاية الأولية معرفة بالطيف السريري له لاختيار الأطفال الذين يحتاجون إلى مزيد من التحقيق لتشخيص هذا الاضطراب بشكل مناسب.