التسلسلات النووية الكاملة للجين لعامل التخثر البشري التاسع (عامل الهيموفيليا ب)

تم فحص مكتبتين مختلفتين من الحمض النووي الجيني البشري للعثور على جين عامل تخثر الدم التاسع باستخدام cDNA للبروتين البشري كدليل تزاوج. تم تحديد خمسة فيروسات لامدا متداخلة تحتوي على الجين لعامل IX. تم تحديد التسلسل الكامل للحمض النووي البالغ حوالي 38 كيلوباز للجين والمناطق المحيطة به 5' و 3' بواسطة طرق إنهاء السلسلة الديديوكسية وتحلل المواد الكيميائية. احتوى الجين على حوالي 33.5 كيلوباز من الحمض النووي، بما في ذلك سبعة إنترونات وثمانية إكسونات ضمن المناطق المشفرة وغير المشفرة 3'. ترمز الإكسونات الثمانية لتسلسل قائد بري برو و415 حمض أميني تشكل البروتين الناضج الذي يتداول في البلازما. تتراوح أحجام التسلسلات المتداخلة من 188 إلى 9473 نوكليوتيد وتحتوي على أربع تسلسلات مكررة من نوع ألو، بما في ذلك واحدة في الإنترون A وثلاثة في الإنترون F. تم العثور على تسلسل خامس مكرر من نوع ألو محاطًا فورًا بنهاية الجين 3'. تم العثور على إدخال مكون من 50 قاعدة في الإنترون A في clone من إحدى المكتبات الجينومية ولكنه كان غائبًا في clones من المكتبة الأخرى. احتوى الإنترون A وكذلك المنطقة غير المشفرة 3' للجين على تسلسلات متناوبة من البورين-بيريميدين التي توفر هياكل محتملة من الحمض النووي الحلزوني اليد اليسرى أو هياكل Z-DNA للجين. تم تحديد تسلسلات مكررة من نوع KpnI في الإنترون D والمنطقة المحيطة بنهاية 5' للجين. كانت المنطقة المحيطة 5' تحتوي أيضًا على تكرار فرعي من نوع HindIII بحجم 1.9 كيلوباز. كانت الإنترونات السبع داخل الجين لعامل IX تقع في نفس المواقع الأساسية مثل الإنترونات السبع في الجين لبروتين C البشري، بينما وُجدت الثلاثة الأوائل في مواقع متطابقة مع تلك الموجودة في الجين للبروثرومبين البشري.