عيوب في مسارات الإنترفيرون-غاما والإنترلوكين-12

مسار الإنترفيرون-غاما (IFN-gamma)/الإنترلوكين-12 (IL-12) هو لاعب محوري في الجهاز المناعي ومركزي في السيطرة على العدوى البكتيرية المتفطرة. نبرز أحدث وأهم التقدمات في فهم هذا المسار وتأثيراتها على العلوم الأساسية والسريرية. تم تحليل الطفرات البشرية في مستقبل الإنترفيرون-غاما-1 (IFN-gammaR1)، IFN-gammaR2، IL-12p40، مستقبل IL-12-beta1، ناقل الإشارة والمنشط لنسخ-1، والعامل النووي-كاباB المعدل الضروري في سياق الاستعداد الوراثي للأمراض المتفطرية. يتم وصف نهج تشخيصي وعلاجي. يعتبر مسار IFN-gamma/IL-12 مركزياً في التحكم المناعي ضد التحديات البيئية والأصلية، كما يظهر في الطفرات البشرية ونماذج الحيوانات. بالإضافة إلى كونه حاسماً في السيطرة على العدوى البكتيرية المتفطرة، يشارك مسار IFN-gamma/IL-12 أيضًا في حدوث الأمراض المناعية الذاتية بالإضافة إلى تطور الأورام والسيطرة عليها. تم Establish correlations between genotype and phenotype for certain genes in this pathway, some of which have therapeutic implications.