فائدة زراعة القوقعة لدى مريض يعاني من متلازمة ماير

متلازمة ماير هي اضطراب نادر يتميز بقصر القامة، وخلل هيكلي، وتشوه وجه، وفقدان السمع (HL)، الناتج عن طفرات غير متجانسة في جين SMAD4. نصف فوائد زراعة القوقعة (CI) في مريض يعاني من فقدان السمع الصبغي الحسي يحمل طفرة (NM₀05359. 6: c. 1498A>G; p. lle500Val) داخل جين SMAD4، تم اكتشافها من خلال تسلسل الإكسوم الكامل. تم إدخال زراعة القوقعة من خلال النافذة الدائرية على الرغم من وجود تشوهات عظمية الأذن. تحسنت اختبارات السمع النقي حتى 20 ديسبل. ارتفعت قدرة فهم الكلام في الضوضاء (تخفيض الضوضاء المبسط - SNR +10) من 0% قبل الزراعة مع سماعات الأذن إلى 50% بعد الزراعة. أظهرت بيئة التحفيز الكهربائي بعد العملية خريطة غير متناظرة، حيث كانت المستويات أقل للكهاربات المركزية وأعلى للمحيطة. لم يمكن استحضار إمكانات العمل عبر الكهاربات الوسطى، مما يشير إلى خلل في العصب القوقعي. تحسنت النتائج المتعلقة بجودة الحياة والضعف الإدراكي. أثبتت زراعة القوقعة أنها استراتيجية فعالة لإعادة التأهيل السمعي.