ABySS-Explorer: تصور تجميع تسلسل الجينوم

واحدة من العقبات في مشاريع تسلسل الجينوم على نطاق واسع هي إعادة بناء تسلسل الجينوم الكامل من التسلسلات الفرعية القصيرة التي تنتجها التقنيات الحالية. تتطلب المراحل النهائية من عملية تجميع الجينوم حتماً فحصاً يدوياً لعدم توافق البيانات وقد تتلقى مساعدة كبيرة من التصور. يقدم هذا البحث قرارات التصميم لدينا في ترجمة الخصائص البيانات الرئيسية المحددة من خلال المناقشات مع المحللين إلى ترميز بصري موجز. تركز أدوات التصور الحالية في هذا المجال على أخطاء التسلسل المحلية مما يجعل فحص التجميع على مستوى عالٍ صعبًا إن لم يكن مستحيلاً. نقدم عرضاً تفاعلياً جديداً للرسم البياني، ABySS-Explorer، الذي يؤكد على الهيكل العالمي للتجميع مع دمج ميزات البيانات البارزة مثل طول التسلسل. تحل أداتنا محل المهام التحليلية اليدوية وفي بعض الحالات المهام القائمة على القلم والورق، ونتناول كيفية دمج ملاحظات المستخدم في تحسينات التصميم التكرارية. أخيرًا، نتطرق إلى تطبيقات هذا التمثيل التي لم تُعتبر في البداية في مرحلة التصميم لدينا، مما يقترح عمومية هذا الترميز لبيانات تسلسل الحمض النووي.