الظهارة الهوائية المشتقة من خلايا الجذعية المستحثة البشرية الخاصة بمرضى الديسكينيسيا الهدبية الأولية في زرع الواجهة الهوائية السائلة تعيد تجسيد الأنماط الظاهرية الخاصة بالمرض في بيئة المختبر.

الديسكينيسيا الهدبية الأولية (PCD) هي اضطراب جيني نادر غير متجانس مرتبط بخلل في التوليد أو وظيفة الأهداب المتحركة. تؤدي Dysfuncti الأهداب المتحركة إلى تقليل إزالة المخاط والأجسام الغريبة (MCC) في الجهاز التنفسي والالتهابات المزمنة في المسالك الهوائية، مما يتسبب بالتدريج في تلف الرئتين. الطرق الحالية لعلاج PCD هي أعراض فقط، مما يشير إلى الحاجة الملحة لخيارات علاجية شافية. هنا، قمنا بتطوير نموذج في المختبر لـ PCD يعتمد على الظهارة الهوائية المشتقة من خلايا الجذعية المستحثة البشرية (hiPSC) في زراعة الواجهة الهوائية السائلة. من خلال تطبيق مجهر الإلكترون الناقل، وصبغ المناعة الفلورية، وقياسات تردد دقات الأهداب، وقياسات النقل المخاطي، تمكنا من إثبات أن خلايا الظهارة التنفسية المهدبة المشتقة من خطي hiPSC الخاصين بمرضى PCD الحاملين للطفرات في DNAH5 و NME5، على التوالي، تعيد تجسيد النمط الظاهري للمرض على المستوى الجزيئي والهيكلي والوظيفي.