Key points are not available for this paper at this time.
متلازمات البروجروايد القطاعية هي مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بميزات متعددة تشبه الشيخوخة المتسارعة. تعد متلازمة ويرنر (WS) التي تظهر في البالغين ومتلازمة هوتشينسون-غيلفورد للبروجرية التي تظهر في مرحلة الطفولة من أشهر الأمثلة. لقد ساعد اكتشاف الجينات المسؤولة عن هذه المتلازمات في فهمنا للآليات الأساسية للشيخوخة فضلاً عن مسببات الأمراض الأخرى المتعلقة بالعمر والشائعة. يقوم السجل الدولي لمتلازمة ويرنر بجمع معلومات عن الأنساب البروجروايد من جميع أنحاء العالم، بما في ذلك الأفراد الذين استبعدنا وجود طفرة في موضع WRN لديهم. تُصنف الحالات التي لا تحتوي على طفرات في WRN تشغيليًا على أنها 'متلازمة WS غير نمطية' (AWS). في عام 2003، حددنا طفرات LMNA بين مجموعة فرعية من حالات AWS باستخدام منهجية جينية مرشحة. حتى عام 2013، كان السجل يحتوي على 142 مريضًا بـ WS لديهم طفرات في WRN، و11 مريضًا بـ AWS لديهم طفرات في LMNA، و49 مريضًا بـ AWS لا يمتلكون طفرات في WRN أو LMNA. تجري الجهود حاليًا لتحديد الجينات المسؤولة عن AWS ذات الأسباب الجينية غير المعروفة. في حين أن WS وAWS هي اضطرابات نادرة، أظهرت الجينات المسببة لها تداعيات أوسع بكثير على السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية وبيولوجيا الشيخوخة. بشكل ملحوظ، كشفت دراسات المعمرين عن تباينات وراثية في WRN وLMNA بين أولئك الذين نجوا من اضطرابات الشيخوخة المختلفة.
درس أوشيما وآخرون (الأربعاء) هذا السؤال.