Key points are not available for this paper at this time.
الهدف: قد تختار النساء المعرضات لخطر سرطان الثدي العالي بسبب الاستعداد العائلي بين الجراحة الوقائية والمراقبة المنتظمة. فاعلية المراقبة لدى النساء المعرضات لخطر عالٍ، وخاصة حاملي طفرات BRCA1/2، غير معروفة. نقدم النتائج الأولى من عيادة سرطان عائلية كبيرة واحدة. المرضى والطرق: تم فحص النساء اللواتي لديهن خطر الإصابة بسرطان الثدي فوق 15٪ من خلال الفحص البدني كل 6 أشهر وتصوير الثدي الشعاعي كل سنة. تم حساب معدلات الكشف ومعايير الفحص للمجموعة الكلية وللأعمار المختلفة ومجموعات المخاطر الجينية بشكل منفصل. النتائج: تم إجراء فحص واحد على الأقل لـ 1,198 امرأة: 449 امرأة ذات خطر متوسط و621 امرأة ذات خطر عالي و128 حامل لطفرات BRCA1/2. خلال فترة متابعة متوسطة قدرها 3 سنوات، تم الكشف عن 35 حالة سرطان ثدي (أربع حالات سرطان قنوي داخل الموقع؛ 31 ورم غزوي)؛ كانت متوسط معدل الكشف 9.7 لكل 1,000. كانت معدلات الكشف (فترة الثقة 95٪) للنساء ذوات المخاطر المتوسطة والعالية وحاملي BRCA1/2 3.3 (1.1 إلى 8.6)، 8.4 (5.4 إلى 13.2)، و33 (17 إلى 63) لكل 1,000 سنة شخص على التوالي. كانت نسبة الحالات الملاحظة مقابل حالات سرطان الثدي المتوقعة في مجموعة ذات مخاطرة متوسطة من نفس العمر 2.7، 7.0 و23.7 على التوالي. عموماً، كانت نسبة السلبية للعقد 65٪؛ كانت 34٪ من الأورام الأولية أقل من 10 مم؛ كانت الحساسية 74٪. كانت النتائج فيما يتعلق بمرحلة الورم والحساسية أقل إيجابية في حاملي BRCA1/2 وفي النساء أقل من 40 عامًا. الخاتمة: من الممكن تحديد النساء الشابات المعرضات لخطر عالٍ للإصابة بسرطان الثدي. عدد الأورام المكتشفة كان أكبر بكثير من المتوقع في مجموعة ذات مخاطرة متوسطة من نفس العمر وكان مرتبطًا بفئة المخاطر. عموماً، كانت معايير الفحص مماثلة لبيانات الفحص السكاني، مع نتائج أقل إيجابية في مجموعة العمر الأصغر (< 40) وحاملي BRCA1/2.
درس Brekelmans وآخرون (الخميس) هذا السؤال.