البريسلينين ومرض الزهايمر

تم تحديد جين البريسلين 1 وجين البريسلين 2 كنقاط مرضية متورطة في الغالبية العظمى من حالات مرض الزهايمر المبكر، السائد وراثيًا. تم تحديد سلسلة من الطفرات (معظمها) ذات معنى خاطئ في الجينين والتي تؤدي إلى المرض. من المحتمل أن تكون البريسلينين بروتينات ذات ثماني مجالات غشائية مع كلا الطرفين في الحجرة السيتوبلازمية. لديها توزيع أنسجة واسع وتوجد في الشبكة الإندوبلازمية وجولجي المبكر. آلية حدوث المرض الناتجة عن الطفرات غير واضحة على الرغم من أن التأثيرات الناتجة عن طفرات البريسلينين تشبه تأثيرات الطفرات المرضية في جين سلف البروتين أميلويد، التي تؤدي إلى زيادة كمية أميلويد-بيتا 42 (43) الناتجة من استقلاب سلف البروتين الأميلويدي. وبالتالي، توفر بيانات البريسلينين دعمًا مستقلاً لافتراض تسلسل الأميلويد لآلية مرض الزهايمر. تشير الأبحاث على المتجانسات المماثلة للبريسلينين في الديدان Caenorhabditis elegans، spe-4 و sel-12، إلى أن البريسلينين قد تلعب دورًا أكثر عمومية ومباشرًا في معالجة ونقل البروتينات المرتبطة بالغشاء وأن الطفرات المرضية قد تعطل هذا الدور جزئيًا.