تنشيط الطفرات لجينات ن-راس وك-راس في اضطرابات خلايا البلازما

تم التحقيق في تكرار طفرات جينات ن-راس وك-راس في اضطرابات خلايا البلازما. تم اختيار الحمض النووي الجينومي من 128 مريضًا لهذه الدراسة: 30 حالات من اعتلالات غاما وحيدة غير محددة الأهمية، 8 أورام بلازمية منفردة، 77 ميولوما متعددة، و13 لوكيميا خلايا بلازمية. تم وضع نهج تجريبي من خطوتين. تم فحص جميع العينات بحثًا عن الطفرات بواسطة تحليل تعدد الأشكال الشكلية لسلسلة واحدة. تم دراسة أجزاء الحمض النووي التي تظهر حركة كهربائية غير طبيعية بمزيد من التفصيل عن طريق التسلسل المباشر لتأكيد وتوصيف طبيعة الطفرات. لا يتم توزيع طفرات راس بشكل عشوائي لأنها قابلة للاكتشاف فقط في ميولوما متعددة (9%) ولوكيميا خلايا بلازمية (30.7%). تم العثور على طفرات في كودونات ن-راس 12 و13 و61 وكودون ك-راس 12، ولكن كانت طفرة كودون ن-راس 61 هي الأكثر شيوعًا (63.6%). في الختام، تم العثور على طفرات راس في لوكيميا خلايا بلازمية، وفي مجموعة فرعية من ميولوما متعددة تتميز بمرض متقدم ومعلمات تشخيصية سلبية. علاوة على ذلك، استنادًا إلى نتائجنا، من الممكن الافتراض أن طفرات راس تمثل آفة جزيئية متأخرة في عملية التحول السرطاني متعدد الخطوات.