Key points are not available for this paper at this time.
الهدف: سعينا لتقييم إمكانية الكشف عن طفرات PIK3CA في حمض نووي ورمي دائري (ctDNA) من بلازما المرضى الذين يعانون من سرطان الثدي النقيلي باستخدام تقنية جديدة تُسمى BEAMing. تصميم التجربة: في تحليل استعادي، تم فحص 49 عينة من الورم وعينات بلازما مرتبطة زمنياً من المرضى الذين يعانون من سرطان الثدي بحثاً عن طفرات PIK3CA بواسطة BEAMing. ثم قمنا بفحص ctDNA لـ 60 مريضًا يعانون من سرطان الثدي النقيلي من أجل طفرات PIK3CA بواسطة BEAMing وقارننا النتائج مع النتائج التي تم الحصول عليها من فحص DNA عينة الأرشيف الورمي المطابق باستخدام كل من التسلسل وBEAMing. النتائج: كانت نسبة حدوث طفرات PIK3CA بواسطة BEAMing مشابهة في كلا المجموعتين من المرضى (29% و28.3% على التوالي). في المجموعة الاستعادية، كانت نسبة توافق حالة طفرات PIK3CA بواسطة BEAMing بين العينات المثبتة بال formalin والمجمدة (FFPE) وctDNA من بلازما مرتبطة زمنياً 100% (34 من 34). في المجموعة المستقبلية، كانت نسبة التوافق بين 51 حالة قابلة للتقييم 72.5% بين BEAMing من ctDNA والتسلسل ل DNA عينة الأرشيف الورمي. عندما تم فحص نفس DNA عينة الأرشيف بواسطة كل من التسلسل وBEAMing ل طفرات PIK3CA (n = 41 عينة نسيج)، كانت هناك توافق بنسبة 100% في النتائج المتحصل عليها. الاستنتاجات: تحليل ctDNA المشتق من البلازما لكشف طفرات PIK3CA في المرضى الذين يعانون من سرطان الثدي النقيلي ممكن. تشير نتائجنا إلى أن حالة طفرة PIK3CA قد تتغير عند تكرار المرض، مما يبرز أهمية إعادة تقييم حالة PIK3CA على عينات البيولوجيا المعاصرة (وليس الأرشيفية). هذه النتائج لها آثار على تطوير علامات البايولوجيا الاستباقية للاستجابة للعلاجات المستهدفة.
درس هيغينز وآخرون (الجمعة) هذا السؤال.