اضطرابات طيف التوحد في متلازمتَي برادر-ويلي وأنجلمان: مراجعة منهجية

ارتبطت اضطرابات طيف التوحد (ASDs) بالازدواجيات/ الثلاثيات الموروثة من الأم للكروموسوم 15q11-13، وبالتالي قد تحدث بشكل أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي (PWS) عندما تكون بسبب انقسام أحادي الأبوين (UPD)، مقارنةً بأشكال أخرى من الشذوذ الكروموسومي التي تشمل هذه المنطقة، أي أشكال الحذف (DEL) من PWS وأشكال DEL+UPD من متلازمة أنجلمان (AS). تمت مراجعة اثني عشر دراسة تتعلق بالـ ASD في PWS و AS. وكان من الجدير بالملاحظة أنه بين حالات UPD و DEL المؤكدة جينيًا من PWS و AS، كانت نسبة حدوث الـ ASD 25.3% (38/150؛ النطاق 0-36.5%) في PWS و 1.9% في AS (2/104؛ النطاق 0-100%) (P دقة فيشر <0.0001). بين مجموعة الحالات ذات UPD أو DEL المؤكدة، كانت نسبة الـ ASD في الحالات التي تعاني من UPD من PWS أعلى بشكل ملحوظ (20/53) مقارنةً بالعينة المتبقية المجمعة (أي حالات DEL PWS+UPD AS+DEL AS؛ 20/201) (P دقة فيشر <0.0001). كان الفرق في حالات ASD في حالات UPD PWS (20/53) مقارنةً بحالات DEL PWS (18/97) أيضًا ذا دلالة إحصائية (P دقة فيشر =0.0176). وبالتالي، فإن الأدلة المتاحة المحدودة تدعم التوقع بأن الإفراط في تعبير الجينات المطبوعة من الأم في 15q11-13 يمثل خطرًا لحدوث ASD. سيتطلب الأمر مزيدًا من البحث لتأكيد هذه النتائج.