استخدام التهجين الجيني المقارن المصفوفي لتشخيص قبل الولادة للأجنة التي تعاني من تشوهات صوتية وكاري نوع ميتافاز طبيعي

الهدف: دراسة إضافة التهجين الجيني المقارن المصفوفي (CGH) إلى التقييم قبل الولادة للأجنة ذات العيوب الهيكلية. الطرق: تم تجنيد النساء الحوامل اللاتي يحملن أجنة بها عيب هيكلي رئيسي عند إجراء الإجراء الجراحي لتحليل الكروموسومات. تم تقييم النساء فقط في حالة وجود كاري نوع طبيعي للأجنة (n = 50) باستخدام التهجين الجيني المصفوفي (CGH) وهو أحد مصفوفتين (1887 بريق تغطي 622 موقعًا أو 4685 بريق تغطي 1500 موقع). النتائج: كان متوسط عمر الأجنة 24.5 أسابيع (المدى من 11-38 أسبوعًا). كانت التشوهات الأكثر شيوعًا هي القلبية، الجهاز العصبي المركزي، الهيكلية، والجهاز البولي التناسلي. كانت مدة الدوران الوسيطة لزراعة الخلايا وتشخيص التهجين الجيني المصفوفي 18 يومًا (المدى من 2-72). كان لدى 4 من 50 جنين نتائج مصفوفة غير طبيعية. كان أحدها (2%) ذا دلالة سريرية، وكان ثلاثة (6%) متغيرات وراثية أو حميدة. الاستنتاجات: كشفت دراسات التهجين الجيني المصفوفي في الأجنة ذات التشوهات الصوتية وكاري النوع الميتافاز الطبيعي عن تغييرات في عدد النسخ ذات دلالة سريرية في 1 من 50 حالة. هذه النسبة (2%) تتوافق مع التقارير السابقة قبل الولادة. هناك حاجة لإجراء دراسات إضافية لتحديد أي من العيوب الجنينية مرتبطة بتغييرات عدد النسخ ذات الدلالة السريرية بشكل أكثر دقة.