التوسع الشعري النزفي الوراثي

تم تحديده قبل قرن تقريبًا، وكان التوسع الشعري النزفي الوراثي، أو متلازمة ريندو-أوزلر-ويبر، يعتبر لفترة طويلة حالة نادرة تسبب انزعاجًا طفيفًا للأشخاص المتأثرين. ومع ذلك، يُعتبر هذا الاضطراب الآن أكثر شيوعًا مما كان يُعتقد سابقًا،3,15 وتعتبر الآفات الدماغية والرئوية المرتبطة به مصادر لمعدل morbidity و mortality كبيرين.3,68 يمكن أن يساعد التعرف الأوسع على الحالة ووعي تبعاتها في تجنب المخاطر الكبيرة المرتبطة بإدارتها الخاطئة. لقد أظهرت التقدمات في علم الوراثة الجزيئية أن التوسع الشعري النزفي الوراثي هو في الواقع مجموعة من الاضطرابات السائدة الصبغية.9,13 تم تحديد الجين مؤخرًا...