الفحص الجزيئي لجين مستقبل الأنسولين في متلازمات مقاومة الأنسولين

باستخدام تقنية الفحص الجزيئي لتعدد الأشكال التوافقية ذات السلسلة المفردة (SSCP)، قمنا بفحص الإكسونات التي ترمز لجين مستقبل الأنسولين في 26 مريضًا يعانون من متلازمات مقاومة الأنسولين. وجدنا 27 تسلسلًا متنوعًا، 4 منها كانت طفرات غيرت من حمض أميني. كان أحد المرضى الذين يعانون من متلازمة رابسون-مندنهال متجانسًا لطفره في الوحدة الفرعية الخارجية ألفا (سير إلى ليو323)، وكان أحد مرضى النوع A مقاومًا للأنسولين غير متجانس لطفره في البروتين من برو إلى ليو1178، وكان مريض آخر من النوع A مقاومًا للأنسولين غير متجانس لطفره في النهايات الكربوكسيلية للمستقبل (أرج إلى غلين1351). تم اكتشاف الطفرة السابقة الإبلاغ عنها، والتي من المحتمل أن تكون غير هامة وظيفيًا، فال إلى ميت985 في مريض واحد. لم يتم العثور على طفرات تخالف التسلسلات أو غيرها من طفرات مستقبل الأنسولين في أي مرضى كانت مقاومة الأنسولين لديهم مرتبطة بالسمنة المفرطة، أو ضمور الأنسجة الدهنية، أو ميزات ضخامة الأطراف. لم يتم العثور على طفرات تخالف التسلسلات أو غيرها في الأفراد الذين يعانون من متلازمة المبيض المتعدد الكيسات أو متلازمة X. وضعًا هذه النتائج في سياق أبحاث أخرى في هذا المجال، نستنتج أن الأفراد الذين يعانون من قزمية أو متلازمة رابسون-مندنهال لديهم احتمالية عالية لوجود طفرات تخالف التسلسلات أو غيرها في مستقبل الأنسولين. النساء غير السمينات وغير المشوهات، اللواتي يعانين من مقاومة شديدة للأنسولين مع الشعرانية، والحثل الشحمي، واضطراب الطمث (الظاهرة من النوع A) لديهن احتمالية متوسطة لوجود هذا النوع من طفرات مستقبل الأنسولين. على الرغم من أن طفرات مستقبل الأنسولين تم وصفها أحيانًا في أشكال أخرى من مقاومة الأنسولين، إلا أن تردد الطفرات النقطية في الإكسونات لجين مستقبل الأنسولين في المرضى الذين يعانون من تلك الأنماط الظاهرية يبدو منخفضاً.