Key points are not available for this paper at this time.
الهدف: وصف ظواهر مرض ألكسندر (AxD) وتحديد الارتباطات مع العمر عند ظهور الأعراض (AAO) والطفرات الجينية. يُعرف AxD بأنه اضطراب في المادة الدبقية، عادة ما يتميز على تصوير الرنين المغناطيسي بوجود ليكودستروفيا ناتجة عن طفرات البروتين الحمضي الليفي الدبقي (GFAP). المنهج: نقدم 30 حالة جديدة من AxD واستعرضنا 185 حالة تمت الإشارة إليها سابقًا. قمنا بإجراء اختبارات مجموع ترتيب ويلكوكسون لتحديد المتغيرات المرتبطة بـ AAO، وتحليل البقاء لتحديد مؤشرات الوفيات، واختبارات χ(2) لتقييم آثار الطفرات الشائعة في GFAP. أخيرًا، قمنا بإجراء تحليل للفئات الكامنة (LCA) لتعريف الأنماط الفرعية لـ AxD إحصائيًا. النتائج: حددت LCA فئتين من AxD. النوع الأول يتميز بظهور مبكر، نوبات، ماكروكفلية، تأخير حركي، إنسفالوباثي، فشل في النمو، تدهور باروكسيزمي، وخصائص تصوير رنين مغناطيسي نموذجية. النوع الثاني يتميز بظهور لاحق، خلل في الجهاز العصبي اللاإرادي، شذوذ في حركات العين، أعراض بلبرية، وخصائص MRI غير نموذجية. توقع تحليل البقاء زيادة تقريبية بمقدار الضعف في الوفيات بين المرضى المصابين بالنوع الأول من AxD مقارنةً بأولئك المصابين بالنوع الثاني. كانت طفرات GFAP R79 و R239 الأكثر شيوعًا (16.6% و 20.3% من جميع الحالات، على التوالي). توقعت هذه الطفرات الشائعة نتائج سريرية مميزة، حيث تنبأت R239 بأكثر المسارات عدوانية. الاستنتاجات: يُعتبر AAO وموقع طفرات GFAP مؤشرين سريريين مهمين في AxD، مع ارتباطات واضحة بأنماط محددة من التعبير الظاهري. نقترح أنماطًا فرعية معدلة لـ AxD، النوع الأول والنوع الثاني، استنادًا إلى تحليل مجموعات المرضى المحددة إحصائيًا.
درس برست وآخرون (الخميس) هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: