Key points are not available for this paper at this time.
تم وصف أخوين يعانيان من متلازمة إيلرز-دانلوس، حيث أظهر أحدهما وجود كولاجين ناقص هيدروكسي لايسين. بالإضافة إلى الخصائص المعتادة لمتلازمة إيلرز-دانلوس (المرونة الزائدة للمفاصل والجلد القابل للتمدد بشكل مفرط والهش والسهلة الكدمات)، كان لهؤلاء المرضى انحناء شديد في العمود الفقري وهشاشة في الأنسجة العينية مما أدى إلى تمزق الكرة العينية أو انفصال الشبكية. تم تصنيف هذا المزيج من الأعراض بشكل مؤقت كمتلازمة إيلرز-دانلوس، النوع السادس. هذه الحالة تُورث بشكل متنحي صبغي. كانت نشاط الهيدروكسيل لايسين موجودًا بمستوى منخفض في الخلايا الليفية المزروعة من جلد المريض.
درس سوسمان وآخرون (Sun،) هذا السؤال.