Key points are not available for this paper at this time.
مثبطات البروتياز السيرين ب5 (SERPINB5) هي جينات مثبطة للأورام تلعب دورًا حاسمًا في عمليات خلوية مختلفة. في سرطان المرارة (GBC)، تم الإبلاغ عن التعبير الشاذ لـ SERPINB5 لكن دورها في الاستعداد الجيني غير معروف. قمنا بتسجيل 270 حالة و296 ضابطًا وجينَوْمها لوجود تباين أحادي النوكليوتيد (SNPs) باستخدام تسلسل الحمض النووي المباشر، متبوعًا بتحليل النمط الجيني – النمط الظاهري في GBC ومستحضرات خلوية سرطانية أخرى. تم إجراء اختبار اللوكِيفيراز لتحديد دور SNP rs2289521 في تنظيم التعبير. وجدنا أن نمطين من SERPINB5 rs2289519 و rs2289521 مرتبطان بشكل كبير بـ GBC ويساهمان في الاستعداد الجيني. وجد أن النمط الجيني TT لتباين rs2289519 مرتبط بشكل كبير (p = 0.008) بـ GBC في نموذج متنحي. زادت الأليل C من rs2289521 بشكل كبير من خطر GBC على المستويات الجينية (CT، p = 0.026) والأليلية (p = 0.04). كشفت التحليلات الحاسوبية واختبار اللوكيفيراز عن الدور التنظيمي المحتمل لتباين rs2289521 على التعبير. أظهر ارتباط النمط الجيني – النمط الظاهري في GBC ومستحضرات سرطان الثدي انخفاضًا في تعبير SERPINB5 في وجود الأليل C، وهو ما يتوافق مع نتيجة اختبار اللوكيفيراز. بشكل عام، تكشف دراستنا عن الارتباط الجيني بين نمطي SERPINB5 مع GBC والدور المحتمل لـ rs2289521 في تنظيم التعبير.
ماهانندا وآخرون (الأربعاء) درسوا هذا السؤال.