طفرات الهيموفيليا ب في السويد: دراسة قائمة على السكان حول التباين الطفري

تشمل السلسلة الحالية جميع العائلات (عددها = 77) المصابة بالهيموفيليا ب في السويد ويمكن اعتبارها تمثيلية لأغراض دراسة قائمة على السكان حول التباين الطفري. كانت 77 عائلة (38 شديدة، 10 معتدلة، 29 خفيفة) تحمل 51 طفرة مختلفة في المجموع. كانت لدى ثلاث عشرة عائلة حذف كامل أو جزئي أو صغير، كانت لدى اثنتين طفرات في المحفز، وكان لدى ثماني عائلات طفرات في مواقع التقطيع، و14 كان لديهم طفرات عديمة المعنى، وكان لدى 41 الباقية طفرات ذات أهمية. كانت عشرة من الطفرات، جميعها C-->T أو G-->A، تتكرر في 1--6 عائلات أخرى. باستخدام تحليل الهبيلايت من سبعة تعدد أشكال في جين العامل التاسع (FIX)، وجدنا أن 77 عائلة تحمل 65 طفرة فريدة ومستقلة. من بين 48 عائلة مع هيموفيليا شديدة أو معتدلة، كانت 23 (48%) لديها حالة عشوائية من الهيموفيليا مقارنةً بـ 31 عائلة من 78 (40%) في السلسلة بالكامل. حملت خمس من تلك الحالات العشوائية طفرات جديدة، وأثبتت 11 من الأمهات من أصل 23 انهن حاملات، وفي العائلات السبع المتبقية، لم يكن من الممكن تحديد الحمل. تطور أحد عشر من 48 مريضاً (23%) مع هيموفيليا ب الشديدة مثبطات، وكان لديهم جميعاً حذف أو طفرات عديمة المعنى. لذا، تطور 11 من 37 (30%) مريضاً مع هيموفيليا ب الشديدة نتيجة الحذف/الطفرات عديمة المعنى مثبطات مقارنةً بـ 0 من 11 مريضاً مع طفرات ذات معنى. كانت نسبة معدلات الطفرات بين الذكور والإناث 5.3 وكانت نسبة الطفرات العامة 5.4 × 10(-6) لكل جاميت لكل جيل.