أبحاث الأمراض النادرة في أوروبا: نظرة عامة تستند إلى بيانات من قاعدة بيانات أورفانيت

تجمع أورفانيت 6500 مشروع بحثي. لقد تم تحليل هذه المعلومات لتحديد المجالات التي تحتاج إلى مشاريع بحثية تعاونية وتوجيه الدعوات المستقبلية للاقتراحات. أظهر تحليل توزيع عدد الأمراض حسب عدد العلاجات قيد التطوير أن معظم الأمراض النادرة ليس لديها أكثر من 3 تصنيفات يتيمة، بينما تمتلك 53 مرضًا نادرًا أكثر من ثلاث تصنيفات يتيمة. تم الحصول على نتائج مماثلة عند تحليل التجارب السريرية، والأدوية المسوقة، وسجلات المرضى، والبحث ما قبل السريري/وبائيات/أساسي. بعض الأمراض التي تم تمثيلها بشكل مفرط في مراحل البحث والتطوير (مع علاج في السوق أو أدوية قيد التطوير) ممثلة أيضاً بشكل جيد فيما يتعلق بالبحث الجاري، مثل التليف الكيسي، وارتفاع ضغط الدم الرئوي، وبعض السرطانات النادرة. من المتوقع أن تكون الأمراض ذات الانتشار الأعلى لديها المزيد من العلاجات قيد التطوير: هذه الافتراضات ليست مدعومة من خلال تحليل بياناتنا. المجال الطبي الأكثر تمثيلاً من حيث نسبة الأمراض ذات MA/OD هو الأورام النادرة، يليه الأمراض الجهازية والروماتيزمية، والأمراض التنفسية، والأمراض المناعية، والأمراض الاستقلابية، والأمراض الدموية. يبدو أن المجالات الأكثر نضوجًا تستمر في الاستثمار في البحث وهي أيضاً الأقوى فيما يتعلق بالمنتجات قيد التطوير، وحتى في الأبحاث الأساسية بالنسبة لبعض منها. ومع ذلك، فإن مجالات أخرى مثل علم الأعصاب، يبدو أنها في طور التطوير أساسًا، حيث أن نسبة الأمراض ذات MA منخفضة مقارنة بالمجالات الأخرى ونسبة الأمراض العصبية ذات OD، التجارب السريرية والبحث. يمكن تفسير غياب التصنيفات اليتيمة لبعض المجالات الطبية، مثل طب القلب، بحقيقة أن الأمراض النادرة المرتبطة بالقلب تستفيد من العلاجات المتاحة بالفعل لأشكال هذه الأمراض الشائعة. وقد تم دعم هذا العمل من خلال عقد منصة الأمراض النادرة (RDPlatform)، وهو مشروع لمدة ثلاث سنوات بدأ في مايو 2008، ممول من البرنامج السابع للاتحاد الأوروبي (HEALTH-F2-2008-2012).