Key points are not available for this paper at this time.
الخلفية: نسبة صغيرة من المرضى الذين يعانون من الأمراض الميلوبلازيمية المزمنة لديهم تنشيط دائم لجين مستقبل نمو الصفائح الدموية بيتا (PDGFRB)، والذي يقوم بترميز كيناز تيروسين مستقبلي. الجين يقع على الصبغي 5q33، وعادة ما يكون التنشيط ناتجًا عن انزياح t(5;12)(q33;p13) مرتبط بجين اندماج ETV6-PDGFRB. مثبط كيناز التيروسين الإيماتينيب ميسيلات يمنع تحديداً كينازات ABL وPDGFR وKIT وله فعالية سريرية مثيرة للإعجاب في سرطان الدم النقوي المزمن إيجابي BCR-ABL. الطرق: قمنا بمعالجة أربعة مرضى يعانون من أمراض ميلوبلازيمية مزمنة وتنقلات صبغية تشمل 5q33 باستخدام إيماتينيب ميسيلات (400 ملغم يومياً). قدم ثلاثة من أربعة مرضى مع كثرة كريات الدم البيضاء وارتفاع الحمضات؛ وكانت خلايا سرطان الدم لديهم تحمل جين الاندماج ETV6-PDGFRB. كان المريض الرابع يعاني من كثرة كريات الدم البيضاء وارتفاع الحمضات، وكان لديه انزياح t(5;12) يشمل PDGFRB وجين شريك مجهول؛ وكان لديه أيضاً آفات جلدية كبيرة مرتفعة وتقرحية موجودة منذ فترة طويلة. النتائج: في جميع المرضى الأربعة، تم تحقيق عدد دم طبيعي خلال أربعة أسابيع من بدء العلاج. في المريض الذي يعاني من مرض جلدي، بدأت الآفات في التراجع بعد فترة وجيزة من بدء العلاج. كانت انزياح t(5;12) غير قابلة للكشف بحلول 12 أسبوعًا في ثلاثة مرضى وبحلول 36 أسبوعًا في المريض الرابع. في المرضى الثلاثة الذين لديهم جين الاندماج ETV6-PDGFRB، انخفض مستوى النسخ، وفي مريض واحد، أصبح غير قابل للكشف بحلول 36 أسبوعًا. جميع الاستجابات كانت دائمة خلال 9 إلى 12 شهرًا من المتابعة. الاستنتاجات: يشجع إيماتينيب ميسيلات الاستجابات الدائمة لدى المرضى الذين يعانون من الأمراض الميلوبلازيمية المزمنة المرتبطة بتنشيط PDGFRB.
أبرلي وآخرون (الخميس) درسوا هذا السؤال.