متلازمة الظفر والرضفة

Key Points

• الهدف هو وصف حالة من متلازمة الظفر والرضفة المرتبطة بطفرة جينية محددة.
• تقرير حالة لفتاة تبلغ من العمر 9 سنوات تعاني من متلازمة الظفر والرضفة
• التحليل الجيني كشف عن طفرة غير متجانسة في جين LMX1B لدى المريضة ووالدها
• تضمنت الميزات السريرية التي تم تقييمها نقص تنسج الظفر، رضفة صغيرة، وقرون حرقفية.
• أظهرت الفتاة الثلاثية الكلاسيكية من الأعراض: نقص تنسج الظفر، رضفة صغيرة، وقرون حرقفية.
• لم يظهر الأب الذي يحمل نفس الطفرة أي مشاكل كلوية، مما يدل على التغلغل غير الكامل.
• تعتبر المتابعة على المدى الطويل مبررة بسبب التعبير المتغير للطفرة.