طفرة في TGFB3 مرتبطة بمتلازمة نقص الكتلة العضلية، تأخر النمو، تشوه المفاصل البعيدة وميزات سريرية تتداخل مع متلازمة مارفان ومتلازمة لويس-دييتز.

أسرة عوامل النمو المحول بيتا (TGF-β) هي منظمون رئيسيون لتطور الثدييات، وتورط اضطرابها في الأمراض البشرية، خاصةً الأمراض الوعائية الوراثية بما في ذلك متلازمة مارفان (MFS، OMIM #154700) ومتلازمة لويس-دييتز (LDS، OMIM #609192). وصفنا متلازمة تظهر عند الولادة مع تشوه المفاصل البعيدة، ضعف العضلات، الحنك المشقوق، وفشل في التطور العضلي الطبيعي بعد الولادة ولكن دون دليل على مرض وعائي؛ بعض من هذه الميزات تتداخل مع MFS وLDS. تم تحديد طفرة جديدة في TGFB3 من خلال تسلسل الإكسوم. تشير عدة دلائل إلى أن الطفرة هي ناقصة الفعالية مما يوحي بأن انخفاض إشارات TGF-β نتيجة لفقدان نشاط TGFB3 هو المسؤول المحتمل عن النمط الظاهري السريري. هذه هي المثال الأول لطفرة في الجزء المشفر من TGFB3 المرتبطة بمتلازمة سريرية مما يوحي بأن TGFB3 ضروري لكل من تكوين الحنك البشري والنمو العضلي الطبيعي.