Key points are not available for this paper at this time.
الخلفية: هناك حاجة إلى طريقة فحص سريعة ومحددة للمرضى المعرضين لاضطرابات وراثية في استقلاب البورين والبيريميدين، حيث إن الأعراض متنوعة وغير محددة. كان الهدف من هذه الدراسة هو تطوير طريقة سريعة ومحددة للفحص من خلال استخدام عينات البول السائلة أو شرائط ورق التصفية المشبعة بالبول. الطرق: تم دمج HPLC ذو الطور العكسي مع التأين بالرش الكهربائي (ESI)، ومطياف الكتلة مترافقًا (MS/MS)، وتم إجراء الكشف باستخدام مراقبة التفاعلات المتعددة. تم تحديد الانتقالات وإعدادات الجهاز لـ 17 بورينًا أو بيريميدينًا. تم استخدام مركبات مرجعية معلمة بالنظائر المستقرة كمعايير داخلية عند توفرها. النتائج: كان إجمالي زمن التحليل لهذه الطريقة 15 دقيقة، وهو ما يعادل تقريبًا ثلث زمن HPLC التقليدي مع الكشف بالأشعة فوق البنفسجية. كانت نسب الاسترداد من 96-107% في البول مع إضافة العنصر التحليلي، مع استثناءين (هيبوسانثين، 64%؛ زانثين، 79%)، ومن 89-110% في شرائط ورق التصفية المشبعة بالبول، مع ثلاثة استثناءات (هيبوسانثين، 65%؛ زانثين، 77%؛ 5-هيدروكسي ميثيل يوراسيل، 80%). كانت الشذوذات المتوقعة سهلة الاكتشاف في عينات من مرضى يعانون من نقص في الفوسفاتاز النوكلوتيدي البوريني، نقص إنزيم الأورنيثين ترانس كارباميل، نقص عامل المولبيدنوم المساعد، نقص الأدينيلوسكسيناز، أو نقص ديهيدروجيناز دايهيدروبيريميدين. الاستنتاجات: يسمح مطياف الكتلة HPLC-ESI MS/MS للبول بفحص سريع لاضطرابات استقلاب البورين والبيريميدين. توفر شرائط ورق التصفية ميزة سهولة جمع العينات ونقلها وتخزينها.
درس إيتو وآخرون (السبت) هذا السؤال.