Key points are not available for this paper at this time.
الخلفية: متلازمة QT الطويلة (LQTS) هي اضطراب في إعادة استقطاب البطينات يتميز بتمديد فترة QT، فقدان الوعي، النوبات، والموت المفاجئ. مؤخرًا، أظهرت ثلاثة أشكال من LQTS أنها ناتجة عن التحولات في جينات قنوات الأيونات البوتاسية أو الصوديومية: KVLQT1 لـ LQT1، HERG لـ LQT2، وSCN5A لـ LQT3. IsK، وحدة قنوية بوتاسية واضحة مشفرة بواسطة KCNE1 على الكروموسوم 21، تنظم كل من KVLQT1 وHERG. هذه العلاقة تجعل KCNE1 جينًا مرشحًا محتملاً، لأن طفرات هذه الجينات معروفة بأنها تسبب كل من أشكال رومانو-وارد السائدة ورومانو-وارد وجيرفيل ولانغ-نيلسن (JLN) المتنحية من LQTS. الطرق والنتائج: قمنا بفحص 84 مريضًا غير مرتبطين بـ رومانو-وارد و4 من JLN بحثًا عن طفرات محتملة في KCNE1. حددنا طفرة متغايرة الزيجوت في مريض JLN تؤدي إلى استبدال غير محافظ من Asn لـ Asp عند الحمض الأميني 76. المريض أصم ولديه فقدان للقدرة على الكلام منذ الولادة، مع أحداث فقدان وعي متكررة وفترة QTc مطولة بشكل كبير. كانت والدة المريض وأخته غير الشقيقة تحملان كليهما هذه الطفرة. ومن المRemarkable أن هذين العضوين من العائلة كان لديهما فترات QTc مطولة وكان سيتم تصنيفهما كمرضى رومانو-وارد إذا لم يكن من أجل تشخيص المريض بـ JLN. لم يتم التعرف على هذه الطفرة في أكثر من 100 فرد من مجموعة التحكم. الاستنتاجات: تقدم هذه البيانات دليلًا قويًا على أن طفرات KCNE1 تمثل موضعًا خامسًا لـ LQTS (LQT5). سوف تكون التحليلات الوظيفية الإضافية، بالإضافة إلى تحديد مزيد من مرضى LQTS الذين لديهم طفرات KCNE1، هامة لتأكيد دور IsK في LQTS.
داغل وآخرون (الثلاثاء) درسوا هذا السؤال.