الأسس الجزيئية، التحديات التشخيصية والنهج العلاجية لمتلازمتَي بارتر وجيتلما: مقدمة للأطباء المعالجين

تعد متلازمتا جيتلما وبارتر أمراضًا وراثية نادرة تنتمي إلى فئة اضطرابات الأنابيب الكلوية. تَشفُر الجينات المرتبطة بهذه الأمراض بروتينات نقل الإلكتروليتات الموجودة في النفرون، لا سيما في الأنابيب المتعرجة البعيدة والحلقة الصاعدة من هنلي. لذلك، يتميز كلا المتلازمتين بالتغييرات في عمليات الإفراز وإعادة الامتصاص التي تحدث في هذه المناطق. يعاني المرضى من نقص في تركيز الإلكتروليتات في الدم والبول، مما يؤدي إلى عواقب نظامية مختلفة مرتبطة بعمليات فقدان الملح هذه. تشمل الخصائص السريرية الرئيسية لكلتا المتلازمتين نقص البوتاسيوم (هيبوكالميا)، نقص الكلوريد (هيبوشلورايميا)، قلاء أيضي، زيادة في مستوى الرينين (هايبررينينيميا) وزيادة في الألدوستيرون (هايبرألدوستيرونية). رغم وجود أسباب جزيئية مختلفة، تشترك متلازمتا جيتلما وبارتر في عدد كبير من الأعراض السريرية، ولديهما نهج علاجية مشابهة. تعتمد أساسيات علاجهما بشكل رئيسي على مكملات الإلكتروليتات المصاحبة لتغييرات غذائية. بشكل خاص بالنسبة لمتلازمة بارتر، يُدعم أيضًا بشدة استخدام مضادات الالتهاب غير الستيرويدية. تهدف هذه المراجعة إلى تناول أحدث التحديات التشخيصية والنهج العلاجية، فضلاً عن الأبحاث الحديثة ذات الصلة حول بيولوجيا البروتينات المعنية في المرض. أخيرًا، نسلط الضوء على عدة أهداف لمواصلة التقدم في تحديد كلا السببيتين.