Key points are not available for this paper at this time.
خلفية: متلازمة تريشر كولينز (TCS) هي الأكثر شيوعًا بين اضطرابات نمو الفك والوجه مع نمط وراثي سائد أو نادرًا متنحي. لا يزال من الصعب إجراء تشخيص دقيق للجنين المصاب بـ TCS استنادًا فقط إلى فحص الموجات فوق الصوتية. يمكن للاختبارات الجينية أن تسهم في التشخيص الدقيق لتلك الحالات قبل الولادة. الطرق: تم إجراء تسلسل إكسوم مستهدف على جنين من عائلة صينية، والذي أظهر مظهرًا غير طبيعي للوجه من خلال فحص الموجات فوق الصوتية ثنائية وثلاثية الأبعاد قبل الولادة، بما في ذلك صغر الفك، وعيوب في جسر الأنف، وأذن غير طبيعية. تم التحقق من النتيجة باستخدام تقنية تضخيم البروتين المعتمد على الربط المتعدد (MLPA) وPCR الكمي في الوقت الحقيقي (qPCR). النتائج: تم تحديد حذف جيني جديد من 2-6 إكسونات في جين TCOF1 وتم تأكيده بواسطة MLPA وqPCR في الجنين، والذي ورثه من الأب المتأثر الذي يعاني من تشوهات وجهية مماثلة. الاستنتاج: يؤدي الحذف وراثي المختلط من 2-6 إكسونات في TCOF1 إلى متلازمة TCS في هذه العائلة الصينية. لا تقتصر اكتشافاتنا على توسيع طيف الطفرات في جين TCOF1، ولكنها تسلط الضوء أيضًا على قيمة الجمع بين الفحص بالموجات فوق الصوتية والاختبارات الجينية في تشخيص الأمراض المرتبطة بالتشوهات القحفية الوجهية خلال الفترة المحيطة بالولادة.
درس ليو وآخرون (Mon،) هذا السؤال.