إرشادات تشخيص وإدارة نقص السيتاثيونين بيتا-سينثاز

نقص السيتاثيونين بيتا-سينثاز (CBS) هو اضطراب وراثي نادر في مسار تمثيل الميثيونين، حيث يؤدي نقص تخليق السيتاثيونين إلى تراكم الهوموسيستين. يمكن أن يقدم المرضى إلى العديد من التخصصات المختلفة وغالبًا ما يتأخر التشخيص. المرضى الذين يعانون من أعراض شديدة عادة ما يقدمون في مرحلة الطفولة مع موضع عدسة العين غير الطبيعي، وصعوبات في التعلم، وتشوهات هيكلية. يحتاج هؤلاء المرضى عمومًا إلى علاج بنظام غذائي منخفض الميثيونين و/أو بتين. على النقيض من ذلك، من المحتمل أن يظهر المرضى الأقل تأثرًا كبالغين مع تجلط الدم ويستجيبون للعلاج باستخدام البيريدوكسين. في هذه المقالة، نقدم توصيات لتشخيص وإدارة نقص CBS، بناءً على مراجعة منهجية للأدبيات. للأسف، جودة الأدلة ضعيفة، كما هو الحال غالبًا بالنسبة للأمراض النادرة. نحن نوصي بشدة بقياس تركيزات الهوموسيستين الكلي في البلازما في أي مريض تشير ميزاته السريرية إلى احتمال التشخيص. قد تساعد توصياتنا في توحيد اختبار استجابة البيريدوكسين. تشير الأدلة الحالية إلى أن المرضى من غير المرجح أن يطوروا مضاعفات إذا تم الحفاظ على تركيز الهوموسيستين الكلي في البلازما أقل من 120 ميكرومول/لتر. ومع ذلك، نوصي بالحفاظ على التركيز أقل من 100 ميكرومول/لتر لأن المستويات fluctuate والمضاعفات المصاحبة لمستويات عالية خطيرة للغاية.