الجوانب الجينية الجزيئية للاضطرابات الميتوكوندرية البشرية

تتناول هذه المراجعة الطفرات في الحمض النووي الميتوكوندري (mtDNA) والتي تُعتبر سببًا مهمًا للاضطرابات الميتوكوندرية لدى البشر، كما أنها مرتبطة أيضًا بالاضطرابات التنكسية العصبية الشائعة وشيخوخة. إن العدد الكبير من نسخ mtDNA وانتقاله عبر الأمهات يجعل وراثة طفرات mtDNA مختلفة تمامًا عن الوراثة المندلية لطفرات الحمض النووي النووي. غالبًا ما يوجد خليط من الحمض النووي الميتوكوندري العادي والمتحور (heteroplasmy) ، وتعتبر التغايرية في توزيع mtDNAs المتحورة تفسيرًا معقولًا للاختلافات الواسعة في الأنماط الظاهرة لدى المرضى الذين يعانون من الاضطرابات الميتوكوندرية. لقد أدّت تطبيقات الوراثة الجزيئية إلى إحراز تقدم كبير في الدراسات المتعلقة بالاضطرابات الميتوكوندرية البشرية في العقد الماضي. هناك حاجة إلى دراسات مستقبلية تشمل تطوير نماذج حيوانية لتعزيز فهمنا لآلية نشوء الاضطرابات الميتوكوندرية لتمكين تطوير علاجات جديدة واستراتيجيات إنقاذ جينية لعلاج الأمراض البشرية.