الميلانوما ذات المصدر غير المعروف لها ملف طفرات متوافق مع الميلانوما الجلدية المعرضة لأشعة الشمس

الميلانوما ذات المصدر غير المعروف (MUP) هي ظاهرة غير شائعة حيث يقدم المرضى بمراحل انتقالية دون موقع أساسي ظاهر. لتحديد موقعها المحتمل، قمنا بدمج تسلسل الإكسوم من 33 حالة من مرضى MUP لتقييم معدل الطفرات الجسدية الإجمالي ودرجة التحفيز الطفري الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية. كما تم فحص مجموعة مستقلة من 91 حالة أرشيفية من MUP بحثًا عن 46 طفرة شائعة جدًا في الميلانوما بما في ذلك BRAF وNRAS وKIT وGNAQ وGNA11. أظهرت النتائج أن الغالبية العظمى من حالات MUP أظهرت معدلات عالية من الطفرات الجسدية، ونسب عالية من انتقالات C>T/G>A، ومعدل مرتفع من طفرات BRAF (45 من 101، 45%) وNRAS (32 من 101، 32%)، مما يدل بشكل جماعي على ملف طفرات متوافق مع الميلانوما الجلدية المعرضة لأشعة الشمس. تشير هذه البيانات إلى أن نسبة كبيرة من حالات MUP تنشأ من ميلانوما جلدية متراجعة أو غير معترف بها أو تنشأ de novo في الغدد اللمفاوية من خلايا الوحمة التي انتقلت من الجلد.