قصور الغدة الدرقية الخلقي

يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي (CH) في حوالي 1:2000 إلى 1:4000 من المواليد الجدد. تكون الأعراض السريرية غالبًا غير ملحوظة أو غير موجودة عند الولادة. من المحتمل أن يكون ذلك بسبب مرور بعض هرمونات الغدة الدرقية للأم عبر المشيمة، في حين أن العديد من الرضع لديهم بعض الإنتاج الخاص بهم من الغدة الدرقية. تشمل الأعراض الشائعة انخفاض النشاط وزيادة النوم، صعوبة في التغذية، الإمساك، واليرقان المطول. عند الفحص، تشمل العلامات الشائعة الوجه الميكسيديماتي، اليافوخ الكبير، تضخم اللسان، بطن منتفخ مع فتق سري، و انخفاض توتر العضلات. يتم تصنيف CH إلى أشكال دائمة وعابرة، والتي يمكن بدورها تقسيمها إلى مسببات رئيسية، ثانوية، أو محيطية. تمثل تشوهات الغدة الدرقية 85% من حالات CH الدائمة والرئيسية، بينما تمثل الأخطاء الوراثية في تخليق هرمون الغدة الدرقية (dyshormonogeneses) 10-15% من الحالات. يمكن أن يحدث CH الثانوي أو المركزي مع نقص TSH المعزول، ولكن بشكل أكثر شيوعًا يرتبط بقصور الغدة النخامية الخلقي. يحدث CH العابر بشكل شائع في الرضع الخدج المولودين في مناطق نقص اليود المستوطن. في البلدان التي تُطبق فيها برامج الفحص لحديثي الولادة، يتم تشخيص الرضع الذين يعانون من CH بعد اكتشافهم من خلال اختبارات الفحص. يجب تأكيد التشخيص من خلال العثور على مستوى مرتفع من TSH في المصل ومستوى منخفض من T4 أو T4 الحر. قد تساعد الاختبارات التشخيصية الأخرى، مثل امتصاص الغدة الدرقية لنويدات مشعة والتصوير بالموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية، أو تحديد مستوى الثيروغلوبولين في المصل، في تحديد السبب الأساسي، على الرغم من أنه يمكن بدء العلاج بدون هذه الاختبارات. ليفوثيروكسين هو العلاج المفضل؛ الجرعة المبدئية الموصى بها هي 10 إلى 15 ميكروغرام / كجم / يوم. الأهداف العاجلة للعلاج هي رفع مستوى T4 في المصل بسرعة فوق 130 نانومول / لتر (10 ميكروغرام / ديسيلتر) وتطبيع مستويات TSH في المصل. المراقبة المخبرية المتكررة في مرحلة الطفولة ضرورية لضمان نتائج عصبية معرفية مثلى. يجب قياس مستوى TSH في المصل و T4 الحر كل 1-2 شهرًا في الأشهر الستة الأولى من الحياة وكل 3-4 أشهر بعد ذلك. بشكل عام، فإن تنبؤ الرضع الذين يتم اكتشافهم من خلال الفحص وبدء العلاج مبكرًا هو ممتاز، مع مستويات ذكاء مشابهة لل Controls من الأشقاء أو زملاء الدراسة. تظهر الدراسات أن النتائج العصبية المعرفية الأقل قد تحدث في هؤلاء الرضع الذين تم بدء العلاج في سن متأخر (> 30 يومًا من العمر)، على جرعات أقل من l-thyroxine مقارنة بالمستويات الموصى بها حاليًا، وفي هؤلاء الرضع الذين يعانون من قصور درقي أكثر حدة.