متلازمة الحذف 22q11.2: تأثير الأصل الوالدي على التغايرية السريرية

تظهر متلازمة الحذف 22q11.2 (22q11.2DS) تغايرية سريرية ملحوظة. هدفت هذه الدراسة إلى استكشاف العلاقة بين التغايرية السريرية في 22q11.2DS والأصل الوالدي للحذف. تم تحديد الأصل الوالدي للحذف لـ 61 فردًا مصابًا بـ 22q11.2DS من خلال تحليل علامات الدنا الدقيقة وتعدد الأشكال النوكليوتيدية الفردية (SNPs). من بين الـ 61 فردًا، كان لدى 29 (47.5%) أصل أمومي للحذف، و32 (52.5%) أصل أبوي. أظهرت مقارنة تكرار الخصائص السريرية الرئيسية بين الأفراد الذين لديهم حذف من أصل أمومي أو أبوي أنه لا يوجد فرق ذو دلالة إحصائية. ومع ذلك، تم العثور على القناة الشريانية، وانسداد الشعب الهوائية، ونوبات الصرع، والميل الجنسي فقط في المرضى الذين لديهم حذف من الأصل الأمومي. كما تم ملاحظة اختلاف طفيف في تكرار الخصائص السريرية الأخرى بين مجموعات الأصل الأمومي أو الأبوي، بما في ذلك عيوب القلب الخلقية، والتغيرات الغدد الصماء، واضطرابات الجهاز البولي التناسلي، وكلها كانت أكثر شيوعًا بين المرضى الذين لديهم حذف من الأصل الأمومي. على الرغم من أن الأصل الوالدي للحذف لا يبدو أنه يساهم في التباين الظاهري لمعظم العلامات السريرية الملاحظة في 22q11.2DS، توضح هذه النتائج أن المرضى الذين لديهم حذف من الأصل الأمومي قد يكون لديهم نمط ظاهري أكثر حدة. قد تؤكد الدراسات المستقبلية مع عينات أكبر تركز على هذه الميزات المحددة هذه النتائج.