الملخص تتضمن اللوكيميا myeloid الحادة (AML) مجموعات محددة وراثياً. في سياق زراعة الخلايا الجذعية الدموية المتبرعة (allo-HCT)، قد يختلف تكرار وتوقعات التفاعلات بين الجينات مقارنةً بالمرضى الذين تم علاجهم بالعلاج الكيميائي فقط. في هذه الدراسة، تم تضمين المرضى البالغين (عدد = 952) الذين تم زرعهم زراعة خلوية في الفترة بين 2015-2023، مع تسلسل الجيل التالي (NGS) المتاح عند التشخيص. كانت الطفرات الأكثر شيوعًا هي DNMT3A (24%)، FLT3-ITD (21%)، NPM1 (21%)، RUNX1 (16%)، NRAS (16%)، TET2 (14%)، و IDH2 (12%). حدد تحليل المطابقة المتعددة مجموعات متميزة من الطفرات المتزامنة. تم إجراء تحليل النتائج على 646 مريضاً مصاباً بـ AML تمت زراعتهم في أول مغفرة كاملة (CR1). تم بناء ست مجموعات غير متداخلة وفقًا للمجموعات الموجودة والتأثير السريري المعروف لطفرات NPM1 و TP53: 1) طفرة TP53؛ 2) طفرة NPM1؛ 3) طفرة FLT3-ITD و/أو DNMT3A؛ 4) طفرة SRSF2 و/أو ASXL1 و/أو RUNX1 (مجموعة SAR)؛ 5) طفرة IDH1 و/أو IDH2 و/أو TET2؛ و 6) جميع الجينات العشرة غير المتحوّرة. في التحليل المتعدد المتغيرات، أثرت طفرة TP53، والنمط الجيني غير الملائم، والعمر سلبًا على بقاء اللوكيميا (LFS) والبقاء الإجمالي (OS). تأثر OS سلبًا أيضًا عندما كانت الجينات العشرة غير متحوّرة. ملحوظ، كانت النتائج ممتازة لطفرات SAR (LFS على مدى عامين 76%، OS 84%)، مما يشير إلى أن allo-HCT في CR1 يمكن أن يتغلب على مخاطرها السلبية عند التشخيص.
درس Bazarbachi وزملاؤه (الثلاثاء) هذا السؤال.