Key points are not available for this paper at this time.
الملخص الهدف يتم حالياً استخدام أكثر الطرق الشائعة لتحليل الارتباط لاختبار الجينات قبل الزرع للاضطرابات الأحادية الجين (PGT-M) وهي التسلسل الجيني المتقدم (NGS) ومصفوفة SNP. نحن نهدف إلى التحقيق فيما إذا كانت فعالية تطبيق مجموعة الفحص الآسيوية (ASA) في اختبار الجينات قبل الزرع للاضطرابات الأحادية الجين للسكان الصينيين تفوق لوحات SNP المعتمدة على NGS. الطرق قمنا بإجراء تحليل رجعي من خلال مراجعة 294 زوجًا من مركز واحد على مدى الأربع سنوات الماضية وقمنا بمقارنة نتائج الكشف بين لوحات SNP المعتمدة على NGS وASA. باستخدام أعداد SNPs المعلوماتية في الجانبين العلوي والسفلي للمتغيرات، قمنا بتقييم كفاءة الكشف لكلتا الطريقتين في الأمراض الأحادية الجين، ومتلازمة الحذف الميكروي للكروموسومات، والذكور الذين يعانون من متغيرات جديدة، من بين سيناريوهات أخرى. النتائج تشير النتائج إلى أن ASA توفر عددًا أكبر من SNPs المعلوماتية مقارنةً بلوحات SNP المعتمدة على NGS. بالإضافة إلى ذلك، فإن تحليل البيانات لـ ASA عمومًا أكثر سهولة وقد يتطلب موارد حوسبة أقل. بينما يمكن لـ ASA معالجة معظم التحديات المتعلقة بـ PGT-M، فقد حددنا أيضًا بعض الجينات في الاختبارات السابقة التي ليست مناسبة لـ PGT-M باستخدام ASA. الاستنتاج يمكن أن يوفر تطبيق ASA في إعداد الاختبار قبل الزرع للعمليات السكانية الصينية قيمة عملية جيدة لأنه يمكن أن يقوم بتحليل الارتباط لمعظم المتغيرات الجينية. ومع ذلك، بالنسبة لبعض المتغيرات، قد تكون NGS أو طرق الاختبار الأخرى، مثل الأليل المتحور الذي يظهر من خلال التسلسل في حالة الشذوذ العددي وتحليل الارتباط (MARSALA)، لا تزال ضرورية للاكتمال.
درس رين وآخرون (السبت) هذا السؤال.