Resumen Antecedentes La hiper glicinemia no cetótica (NKH) es un trastorno metabólico autosómico recesivo raro resultante de un defecto en el sistema de escisión de glicina, que lleva a la acumulación de glicina en el sistema nervioso central. La forma neonatal clásica se presenta como una encefalopatía metabólica potencialmente mortal dentro de los primeros días de vida. Presentación del caso: Informamos sobre un neonato a término, nacido de una multípara de 36 años a través de un matrimonio consanguíneo de tercer grado, que se presentó el día 4 de vida con esfuerzo respiratorio deficiente y shock. Hubo un historial de convulsiones neonatales el día 3. El infante fue intubado y recibió soporte inotrópico. Convulsiones recurrentes el día 5 requirieron la iniciación de anticonvulsivantes (levetiracetam y fenitoína). Dada la sospecha clínica de un error congénito del metabolismo (IEM), la evaluación metabólica reveló niveles de glicina plasmática significativamente elevados. El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) confirmó la elevación de la glicina con un aumento en la relación de glicina LCR/plasma (0.19), apoyando un diagnóstico de NKH. La resonancia magnética cerebral mostró características de infarto subagudo; la espectroscopía por RM fue normal. El tratamiento incluyó la iniciación de vitaminas a alta dosis, observándose una mejoría clínica. Se aconsejó a la familia sobre fisioterapia en casa, que se demostró y reforzó antes del alta. Conclusión La NKH debe considerarse en neonatos que presenten convulsiones de inicio temprano y encefalopatía. El diagnóstico está respaldado por niveles elevados de glicina en LCR y una relación glicina LCR/plasma aumentada. Si bien el diagnóstico definitivo implica una biopsia hepática para evaluar la actividad de la enzima de escisión de glicina, el tratamiento de apoyo con benzoato de sodio y antagonistas de receptores NMDA puede ayudar a reducir los niveles de glicina y mejorar los resultados. El reconocimiento temprano y el apoyo multidisciplinario son críticos para el manejo.
Sinha et al. (Jue,) estudiaron esta cuestión.