Homocistinuria clásica que se presenta con ectopía lenticular bilateral y afectación multisistémica en un paciente pediátrico: un informe de caso

La homocistinuria (HCU) es una condición metabólica hereditaria poco común causada por una deficiencia de la enzima cistationina beta-sintasa (CBS), que interrumpe la descomposición normal de la metionina. Conduce a niveles elevados de homocisteína y a un amplio espectro de manifestaciones clínicas multisistémicas. El reconocimiento e intervención temprana son cruciales para prevenir complicaciones irreversibles. Reportamos el caso de un hombre de 10 años, primogénito de padres no consanguíneos, que presentaba deterioro visual progresivo, debilidad generalizada, hinchazón bilateral de las rodillas y aumento de la frecuencia urinaria. La historia familiar reveló pérdida de visión temprana en un hermano menor. El examen ocular mostró ectopía lenticular bilateral y atrofia óptica. Las características esqueléticas eran sugestivas de un hábito marfanoide. La evaluación cognitiva indicó un funcionamiento intelectual límite. Las investigaciones de laboratorio revelaron anemia macrocítica, leve elevación de enzimas hepáticas y un nivel de homocisteína sérica significativamente elevado (50 µmol/l), confirmando el diagnóstico de homocistinuria clásica. Se inició la suplementación con piridoxina y ácido fólico a altas dosis. Este caso resalta el fenotipo clásico de la homocistinuria, incluyendo afectaciones oculares, esqueléticas, hematológicas, hepáticas y cognitivas. A pesar de la naturaleza tratable de la HCU, los retrasos en el diagnóstico siguen siendo comunes, especialmente en entornos con recursos limitados. Un diagnóstico temprano a través de la sospecha clínica y pruebas bioquímicas, junto con un manejo multidisciplinario, es esencial para reducir la morbilidad. La homocistinuria debe considerarse en pacientes pediátricos que presentan ectopía lenticular, disproporciones esqueléticas y retraso del desarrollo. Un diagnóstico y tratamiento oportunos pueden mejorar significativamente los resultados y prevenir complicaciones que amenazan la vida.