Pruebas en cascada de variantes germinales de CDKN2A a través de cuatro generaciones revelan una correlación genotipo-fenotipo en melanoma-cáncer de mama familiar.

Este estudio informa sobre la co-segregación de una variante patogénica de CDKN2A tanto con melanoma como con cáncer de mama en un linaje de cuatro generaciones. Dieciocho individuos dieron positivo en la prueba (n = 10), obligados (n = 5) o portadores asumidos (n = 3) de la variante de CDKN2A. Once de estos tuvieron múltiples melanomas, con diagnósticos iniciales desde la adolescencia hasta los cincuenta años. Seis de trece portadoras femeninas desarrollaron cáncer de mama (n = 5 prueba positiva, n = 1 portadora asumida), con diagnósticos que oscilan desde los treinta hasta los sesenta años. Los diagnósticos adicionales de cáncer incluyeron cáncer de páncreas, y de cabeza y cuello. Este estudio ilustra una posible asociación genotipo-fenotipo entre una variante patogénica de CDKN2A y la co-ocurrencia de melanoma y cáncer de mama en un contexto hereditario.