Ginecomastia y su manejo en niños con síndrome de insensibilidad androgénica parcial

Resumen Introducción El síndrome de insensibilidad androgénica parcial (PAIS) es una condición rara que se informa que está comúnmente asociada con ginecomastia en hombres. Objetivos Evaluar el manejo de la ginecomastia en hombres con PAIS. Materiales y Métodos Revisión retrospectiva de hombres con PAIS mayores de 10 años en el registro I-DSD. Resultados De los 205 casos elegibles, se dispone de información para 57 de 13 centros. Se confirmó una variante del gen del receptor androgénico en 45 (79%) con una edad mediana al primer diagnóstico de 1.0 año (rango 0.1, 26.0). De los 45 casos genéticamente confirmados, la ginecomastia estaba presente en 41 (91%) con una edad mediana en el momento del desarrollo de la ginecomastia de 13.5 años (11.0, 29.0). En los otros 4 (9%) sin ginecomastia, la edad mediana en la última evaluación fue de 15.7 años (10.6, 17.0). En 30 casos con información disponible, el micropene estaba presente en el momento del desarrollo de la ginecomastia en 23 (77%). De los 35 con información disponible, 2 (6%) mostraron resolución espontánea entre los 15 y 21 años y 25 (71%) se sometieron a cirugía mamaria a una edad mediana de 15.7 años (14.0, 23.0). De estos 25, 9 (26%) habían recibido previamente terapia médica. La puntuación mediana del clínico sobre la efectividad de la terapia médica fue de 3 (1, 8) en comparación con 10 (3, 10) para la cirugía (P .0001). En 31 con información disponible, 13 (42%) habían recibido apoyo psicológico. Conclusión La ginecomastia es común en el PAIS pero no universal. El manejo quirúrgico puede ser más efectivo que la terapia médica, pero existe la necesidad de estudios estandarizados y sistemáticos adicionales.