Factores asociados con un resultado inconcluso de la prueba comercial de deficiencia de recombinación homóloga en el cáncer de ovario

Resumen Introducción La prueba de deficiencia de recombinación homóloga (HRD) se utiliza para determinar la idoneidad de los inhibidores de la poli ADP‐ribosa polimerasa para pacientes con cáncer de ovario epitelial y sin alteraciones germinales/somáticas de BRCA1/2. Myriad MyChoice CDx informa un puntaje de inestabilidad genómica (GIS) para cuantificar el nivel de HRD, con un puntaje positivo definido como ≥42. Los autores se propusieron definir los factores asociados con la obtención de un resultado inconcluso en la prueba de HRD. Métodos Se recuperó el GIS para pacientes en su institución con cáncer de ovario epitelial sin alteraciones deletéreas germinales/somáticas de BRCA1/2 que se sometieron a pruebas de HRD desde abril de 2020 hasta agosto de 2023. Se abstractó la información clínica del historial médico. Resultados De 477 resultados de pruebas de HRD identificados, 57 (12%) fueron inconclusos. Los cánceres de ovario serosos de alto grado tuvieron un GIS más alto que otros tipos histológicos (mediana 29 vs. 21, p < .001). La mayoría de los casos de HRD eran de histología serosa de alto grado; no hubo casos con histología de células claras o endometrioides que fueran HRD‐positivos. En el análisis univariante, el intervalo frente a la cirugía citorreductora primaria, otras fuentes de muestras frente a muestras quirúrgicas y la exposición a quimioterapia fueron factores de riesgo para pruebas de HRD inconclusas. En el análisis multivariable, la exposición a quimioterapia y la fuente de tejido se asociaron con un resultado de prueba inconcluso, siendo más probable que las muestras quirúrgicas arrojaran un resultado concluyente que otras fuentes (biopsia, citología, otras). La edad, el estadio, la raza autoinformada y la histología no se asociaron con un resultado inconcluso. Conclusiones El tejido quirúrgico tenía más probabilidades de arrojar un resultado concluyente de la prueba de HRD en comparación con otras fuentes de adquisición de tejido epitelial de ovario. Cuando sea viable, la biopsia laparoscópica antes del inicio de la quimioterapia neoadyuvante puede aumentar la probabilidad de obtener resultados interpretables en la prueba de HRD.