El estado de los genes RAS/BRAF en pacientes con cáncer colorrectal (revisión)

El cáncer colorrectal (CCR) es el tercero en prevalencia entre las enfermedades oncológicas en todo el mundo y el segundo en la estructura de la mortalidad oncológica. La evaluación genética del CCR es una etapa necesaria durante la selección del tratamiento posterior para los pacientes. Muchos estudios demuestran una distribución diversa de mutaciones en los genes KRAS, NRAS y BRAF en el CCR. Se llevó a cabo una revisión crítica de la literatura con el fin de sistematizar datos sobre el perfil mutacional y la heterogeneidad genética de estas mutaciones impulsores en pacientes rusos con CCR. Se buscaron artículos en bases de datos abiertas. Se analizaron un total de 17 estudios rusos y 3 metaanálisis en inglés para comparar con los datos rusos. Las mutaciones en los genes KRAS, NRAS y BRAF, según estudios rusos e internacionales, se encuentran en un 40 %, 4 % y 7 % en pacientes con CCR, respectivamente. La frecuencia y la localización específica de las mutaciones pueden depender de la ubicación geográfica y la nacionalidad de la cohorte. La alta heterogeneidad intertumoral e intratumoral en el CCR, especialmente en las mutaciones del gen KRAS, influye significativamente en la elección de la terapia posterior y subraya la necesidad de un estudio más detallado del perfil mutacional del tumor primario, los ganglios linfáticos afectados y las metástasis distantes. En Rusia, se utilizan varios métodos de genética molecular para determinar mutaciones somáticas en el CCR con diferente sensibilidad y especificidad, siendo el más común la PCR en tiempo real. Métodos diagnósticos más precisos incluyen la PCR de gota digital, la secuenciación de Sanger y la secuenciación de nueva generación, pero cada método tiene sus limitaciones que deben ser consideradas al planear diagnósticos e investigaciones. Las direcciones prometedoras en oncología personalizada son el estudio de las variaciones en el número de copias de genes, que pueden contribuir al desarrollo de nuevos métodos para tratar el CCR en el futuro. A pesar del gran número de estudios, algunos aspectos del perfil mutacional del CCR en estudios rusos siguen siendo poco comprendidos, por lo que se necesita más investigación sobre pacientes con cáncer colorrectal en Rusia.