Análisis predictivo de la metástasis del cáncer de mama e identificación de marcadores genéticos utilizando aprendizaje automático.

4 Antecedentes: El estudio diseña un marco que integra paradigmas de aprendizaje automático (ML) con inteligencia artificial explicable (XAI) para pronosticar la trayectoria metastásica del cáncer de mama (CM) y delinear indicadores genómicos críticos pertinentes a la metástasis. Métodos: Se llevó a cabo un examen en 98 muestras iniciales de CM, que incluía 34 casos que evolucionaron a metástasis distante durante una fase de monitoreo de cinco años y 44 casos que no evidenciaron recurrencia durante un mínimo de cinco años después del diagnóstico. Los conjuntos de datos genómicos fueron sometidos a un rigoroso escrutinio bioestadístico, seguido de la implementación de un algoritmo de red elástica para el discernimiento de características, limitando así el alcance a un subconjunto destacado de marcadores genómicos implicados en la metástasis de CM. Se desplegó un conjunto de modelos predictivos avanzados que abarca Light Gradient Boosting Machine (LightGBM), Categorical Boosting (CatBoost), Extreme Gradient Boosting (XGBoost), Gradient Boosting Trees (GBT) y Adaptive Boosting (AdaBoost). La eficacia del modelo se evaluó mediante métricas como precisión, puntuación F1, precisión, recuperación, el Área Bajo la Curva de Característica Operativa del Receptor (AUC) y la puntuación de Brier. Para elucidate la lógica detrás de las predicciones de ML y para navegar la opacidad inherente en tales modelos, se invocó un enfoque de Explicaciones Aditivas de SHapley (SHAP). Resultados: La agudeza predictiva del modelo LightGBM fue superior, evidenciada por una notable precisión del 96% y un AUC del 99.3%. Paralelamente a las evaluaciones bioestadísticas, el análisis SHAP que aprovechó XAI iluminó que niveles de expresión aumentados de genes específicos, a saber, TSPYL5, ATP5E, CA9, NUP210, SLC37A1, ARIH1, PSMD7, UBQLN1, PRAME y UBE2T (con significancia estadística p ≤ 0.05), se correlacionaron con un riesgo incrementado de metástasis de CM. Por otro lado, la disminución de la expresión de CACTIN, TGFB3, SCUBE2, ARL4D, OR1F1, ALDH4A1, PHF1 y CROCC (p ≤ 0.05) estuvo igualmente asociada con una mayor susceptibilidad metastásica en CM. Conclusiones: Los conocimientos obtenidos de esta investigación pueden catalizar estrategias preventivas contra la progresión de CM y la diseminación metastásica, mejorando así la eficacia terapéutica mediante modalidades de intervención personalizadas para pacientes con CM.