Diversidad genética y signos de selección en caballos islandeses y ponis Exmoor

Resumen Antecedentes El caballo islandés y el poni Exmoor son razas antiguas y nativas, adaptadas a condiciones ambientales severas, y ambas han pasado por cuellos de botella históricos severos. Sin embargo, en la actualidad, las presiones de selección sobre estas razas difieren sustancialmente. El objetivo de este estudio fue evaluar la diversidad genética en ambas razas a través de la heterocigosidad esperada (H E) y observada (H O) y el tamaño efectivo de la población (Ne). Además, buscamos identificar segmentos de homocigosidad (ROH) para estimar y comparar la endogamia genómica y los signos de selección en las razas. Resultados H O se estimó en 0.34 y 0.33 en el caballo islandés y el poni Exmoor, respectivamente, alineándose estrechamente con H E de 0.34 para ambas razas. Con base en datos genómicos, el Ne para la última generación se calculó en 125 individuos para caballos islandeses y 42 para ponis Exmoor. El coeficiente de endogamia genómica (F ROH) osciló entre 0.08 y 0.20 para el caballo islandés y de 0.12 a 0.27 para el poni Exmoor, con la mayoría de la endogamia atribuida a ROHs cortos en ambas razas. Se identificaron varias islas de ROH asociadas con el rendimiento en el caballo islandés, con genes objetivo como DMRT3, DOCK8, EDNRB, SLAIN1 y NEURL1. Las islas de ROH compartidas entre ambas razas estaban vinculadas a procesos metabólicos (FOXO1), tamaño corporal y el sistema inmunológico (CYRIB), mientras que las islas de ROH privadas en los ponis Exmoor estaban asociadas con colores de pelaje (ASIP, TBX3, OCA2), sistema inmunológico (LYG1, LYG2) y fertilidad (TEX14, SPO11, ADAM20). Conclusiones Las evaluaciones de diversidad genética y endogamia revelan información sobre las trayectorias evolutivas de ambas razas, destacando las consecuencias de los cuellos de botella poblacionales. Si bien la diversidad genética en el caballo islandés es aceptable, se estimó una diversidad genética críticamente baja para el poni Exmoor, lo que requiere una validación adicional. Los signos de selección identificados destacan las diferencias en el uso de las dos razas, así como las similitudes en los rasgos adaptativos. Los resultados proporcionan información sobre regiones genómicas bajo presión de selección en una raza de caballos de rendimiento con marcha y varios rasgos adaptativos en razas de caballos nativos de tamaño pequeño. Esta comprensión contribuye a preservar la diversidad genética y la salud de la población en estas poblaciones equinas.